常见的基因突变与三倍中风风险有关

 作者:薛择     |      日期:2017-07-01 19:27:03
一项新的研究报告称,患有中风的常见基因突变患者卒中的可能性几乎是卒中的三倍研究人员说,这一发现应该有助于医生识别出中风风险最大的患者,使他们能够采取预防措施多达四分之一的欧洲人携带该基因的一个有缺陷的拷贝,称为HFE丹麦哥本哈根Herlev大学医院的Borge Nordestgaard解释说,HFE基因的微小变化(称为H63D缺陷)似乎会导致血液中过量的铁摄入细胞他补充说,虽然这种铁超负荷通常未被发现,但有些人可能会在晚年患上肝硬化为了了解这个基因是否对神经系统产生影响,Nordestgaard及其同事收集了丹麦9000人的DNA样本,然后在24年的时间内追踪他们的健康状况在此期间,约400名参与者患有缺血性中风 - 大脑区域的血液供应突然丧失在研究期间,具有两个有缺陷的HFE基因拷贝的156名受试者中有10%死于这种类型的中风相比之下,只有4%的患有一种或没有突变型HFE的人死于中风在调整了年龄,性别和胆固醇水平等可能的混杂因素后,研究人员计算出,具有两个突变HFE基因的人比那些没有基因突变的人具有高180%的卒中风险 Nordestgaard说,他预计与H63D突变相关的铁超负荷可能以某种方式增加血管内危险斑块的形成,从而破坏大脑的循环但他的团队没有发现H63D突变与受试者斑块积聚症状之间存在任何联系 “需要进一步的研究来确定为什么这种基因似乎会导致卒中风险显着增加,因为我们的数据表明斑块积聚在动脉和铁过载中并不是罪魁祸首,”他说他说,H63D突变的基因检测可以帮助鼓励患有中风危险因素的患者服用他汀类药物或阿司匹林等药物,以降低血液凝固的风险 “如果人们被告知他们有遗传风险,他们可能会更好地坚持使用他们的预防性药物”美国俄亥俄州辛辛那提大学的Daniel Woo说,进一步研究H63D突变和其他基因缺陷如何引发大脑中风最终可以帮助药物开发者找到新的预防药物的目标期刊参考:神经病学(第68卷,