药物不会引起囊性纤维化的废话

 作者:缪辜     |      日期:2018-01-01 19:06:01
研究人员表示,某些类型的遗传性疾病,如囊性纤维化,可能会通过克服引起它们的“无意义”突变而被打败他们现在已经确定了一种似乎可以纠正小鼠这种遗传缺陷的药物无义突变将过早的“停止”信号置于基因中间,导致细胞的蛋白质制造机器过早停止产生的非功能性蛋白质导致囊性纤维化和杜氏肌营养不良等疾病例如,DMD是由缺乏蛋白质肌营养不良蛋白引起的,这有助于维持肌肉纤维强度美国宾夕法尼亚大学的Lee Sweeney和同事们之前发现,抗生素庆大霉素可以克服造成约15%的无义突变 DMD案例然而,该药被证明毒性太大,因此Sweeney的研究小组筛选了80万个分子来开发一种名为PTC124的药物在DMD的小鼠模型中,PTC124增加功能性肌营养不良蛋白水平并恢复肌肉功能与庆大霉素一样,PTC124可防止核糖体识别信使RNA中的“停止”信号(信使RNA带有构建蛋白质的核心蓝图,核糖体是细胞的蛋白质制造工厂)斯威尼说,这种药物的作用是通过改变核糖体来增加它们通过过早停止信号读取的频率,从而可以制造出治疗量的功能性蛋白质但与庆大霉素不同,该药物不会影响正常的停止信号,因此使用起来可能更安全 Sweeney表示PTC124在DMD和囊性纤维化患者的临床试验中似乎是安全的在牛津大学从事囊性纤维化基因治疗的史蒂夫·海德说,这种药物很有用,但是在特定病人的DNA中是否存在无义突变是有限的对于囊性纤维化,这随着种族而变化 “在英国,可能只有约5%的患者,但在犹太人群中,患病率要高得多如果我是以色列的囊性纤维化患者,我会非常兴奋,“他说期刊参考文献:Nature,DOI: