胚胎筛查的一体化测试

 作者:章议     |      日期:2017-10-02 16:19:04
作者:Emma Young,洛桑澳大利亚团队开发了一种简单的DNA指纹测试方法,可以检测出唐氏综合征以及与单个基因相关的疾病该试验设计用于在胚胎植入子宫之前从胚胎的单个细胞中使用患有唐氏综合症的人有21号染色体的额外拷贝目前对疾病测试的基因测试依赖于一种称为荧光原位杂交(FISH)的技术这用于检查样本中染色体的数量但墨尔本蒙纳士生殖与发育研究所的一个研究小组表示,基于DNA标记的测试可以同时解决基因和染色体水平的问题 “DNA指纹图谱是一种更具成本效益的替代技术,也可以在单个细胞中观察其他单基因缺陷,”研究人员Mandy Katz说选择植入前基因诊断的女性通常是这样做的,因为他们有一个遗传性遗传疾病的孩子,如囊性纤维化 - 或者他们已经进行了产前检查,导致终止,Katz说结果,这些女性中的许多人年龄较大,并且患有唐氏综合症的孩子的风险增加 35岁以后生下孩子患唐氏症的风险急剧增加“对于一对基因缺陷患PGD患者来说,这可能是一个悲剧,以避免囊性纤维化但怀孕患有唐氏综合征的婴儿,”她说 Monash团队在21号染色体上鉴定了6个特定的微卫星标记,可用于检测样本中存在多少拷贝的染色体使用称为聚合酶链反应的标准DNA扩增技术对来自单个细胞的DNA进行分析,研究小组可以测试21号染色体的额外拷贝和与囊性纤维化相关的基因缺陷 Katz说,没有理由不能将其他单基因疾病纳入一项测试她说,这项检测在检测这两种疾病时准确率达到了90%到目前为止,